Apakah Penyakit Parkinson Diturunkan?

Diwariskan, atau kecenderungan genetik, mungkin mempunyai peran dalam berkembangnya parkinson. Antara 15% dan 25% penderita parkinson menyatakan bahwa ada kerabat lain juga menderita parkinson. Dalam sekitar 1% keluarga, parkinson diketahui diderita oleh banyak anggota keluarga dari beberapa generasi. Hasil penelitian mengenai genetika dari keluarga ini mengenali gen spesifik, gen mengalami mutasi yang berkaitan dengan parkinson. Akan tetapi, hasilnya tidak dapat digeneralisasi pada semua penderita parkinson.

Gen adalah dasar dari sifat-sifat yang diturunkan. Suatu gen terdiri dari untaian panjang empat buah molekul (DNA) yang tersusun seperti manik-manik pada 23 pasang kromosom yang ada dalam diri kita semua. Setiap kromosom membawa ribuan gen dan setiap gen terdiri dari ribuan molekul DNA. Gen menentukan bagaimana protein, “unit pembangun” badan Anda, dibuat. Oleh karena itu, bila suatu gen abnormal, protein yang dihasilkannya juga abnormal, dan beberapa dari protein abnormal ini dapat menyebabkan parkinson. Sejauh ini, ilmuwan berhasil mengenali beberapa mutasi dan beberapa lokasi berbeda dalam diri manusia yang berkaitan dengan parkinson. Tetapi masih banyak sekali yang harus dipelajari.

Salah satu gen pertama yang berkaitan dengan parkinson, disebut alfa sinuklein (juga disebut Parkin 1), sudah dikenali pada kromosom 4 dan menyebabkan bentuk parkinson yang relatif langka dan diturunkan. Tampaknya mutasi gen yang terkait dalam produksi alfa sinuklein mungkin mengawali rantai biokimia yang akhirnya membunuh sel. Bila rantai biokimia itu menyebabkan kematian sel, disebut apoptosis, dapat diinterupsi dengan menemukan obat yang tepat, mungkin penderita dapat sembuh.

Gen kedua, yang berada di kromosom 6, ditemukan oleh peneliti Jepang dan diberi nama gen Parkin 2. Gen Parkin 2 ditemukan dalam inti dari sel dan mempunyai peran dalam “mencerna” protein. Tampaknya bahwa gen Parkin 2 pada dasarnya menghancurkan protein yang cacat atau sudah tua. Bila gen Parkin 2 itu sendiri cacat, proses penghancuran itu berjalan lambat dan kadar protein yang cacat meningkat, menjadi racun bagi sel dengan proses oksidasi dan melepaskan radikal bebas yang beracun, yang merusak sel atau DNA yang ada di dalam sel. Para peneliti yakin bahwa saling pengaruh antara beberapa gen dan beberapa racun lingkungan mungkin menyebabkan parkinson.

Gen menyimpan kode untuk protein dan, akhirnya, protein dan bagaimana gen berinteraksi dengan lingkungan merupakan penentu utama dari banyak penyakit, termasuk parkinson. Suatu protein yang mengalami mutasi secara abnormal adalah salah satu faktor yang menentukan bagaimana protein tertentu itu berinteraksi dengan lingkungan internal dan eksternal dari sel. Walaupun saat ini gen abnormal sebagai satu-satunya penyebab parkinson hanya dijumpai pada satu persen dari penderita parkinson, kita sudah mengantisipasi bahwa ketika pemahaman kita mengenai genetika sudah lebih maju, lebih banyak gen abnormal, seperti gen LRRK 2 yang ditemukan dalam sampai dengan 5% dari semua penderita parkinson, termasuk mereka yang tidak mempunyai sejarah keluarga parkinson, akan ditemukan. Banyak perhatian difokuskan pada gen LRRK 2 karena gen ini muncul pada pasien parkinson dewasa, bukan usia lanjut dan tampaknya interaksi antara protein yang disusun oleh gen LRRK 2 dengan faktor-faktor lingkungan memicu parkinson.

Faktor Resiko Parkinson | Apakah Cedera Kepala atau Bertinju Menyebabkan Parkinson?

This entry was posted in Parkinson. Bookmark the permalink.