Diagnosis dan Pemeriksaan Polisitemia Vera

Untuk mengetahui apakah Anda menderita PV, sebaiknya mengunjungi dokter spesialis hematologi.

Sering kali PV terdiagnosis pada pemeriksaan darah rutin yang dilakukan dengan tujuan lain, bahkan sebelum si penderita menunjukkan gejala-gejala PV. Kadar hemoglobin (protein pembawa oksigen di dalam sel darah merah) dan hematokrit (persentase sel darah merah dalam volume darah total) tinggi. Hematokrit  >  54%  pada pria dan  > 49%  pada wanita bisa menunjukkan adanya polisitemia. Namun diagnosis tidak bisa ditegakkan hanya berdasarkan nilai hematokrit saja.

Untuk memperkuat diagnosis dilakukan pemeriksaan sel darah merah yang telah diberi label zat radioaktif, ini bisa menentukan jumlah sel darah merah total di dalam tubuh. Kadang juga dilakukan biopsy sumsum tulang.

Untuk diketahui, nilai hematokrit yang tinggi juga bisa menunjukkan polisitemia relative. Sebagaimana telah diketahui, pada polisitemia ini jumlah sel darah merah nya normal tetappi jumlah cairan di dalam darah, rendah.

Kadar eritropoietin (hormone yang merangsang pembentukan sel darah merah oleh sumsum tulang) dalam darah juga bisa diukur. Kadar eritropoietin yang sangat rendah ditemukan pada pasien PV.  Namun terkadang kista di hati atau ginjal dan tumor di ginjal atau otak juga menghasilkan eritropoietin sehingga dalam tubuh penderitanya, kadar eritropoietin tinggi bisa menderita polisitemia sekunder. Sedangkan kadar eritropoietin turun menunjukkan PV, namun juga terjadi pada pasien mieloproliferatif kronik lainnya.  Karena itu, pengukuran eritropoietin tidak dapat digunakan sebagai alat diagnostik, hanya mengarahkan kemungkinan PV  saja karena kadang ditemukan kadar eritropoietik yang normal pada pasien yang telah positif didiagnosis PV. Namun pada PV tidak mungkin ditemukan kadar eritropoietin yang meningkat.

Diagnosis PV sering kali memang sulit di tegakkan dengan pasti. Bahkan harus terlebih dulu membandingkan dengan pasti. Bahkan harus terlebih dulu membandingkan dengan polisitemia jenis lain. Sebagai solisinya, dilakukan pemeriksaan laboratorium sebagaimana telah disebutkan di atas. Pengukuran massa sel darah merah merupakan cara yang paling akurat untuk membedakan polisitemia primer dan sekunder. Pengukuran dilakukan dengan zat radioaktif iodine-131. Hambatannya, pemeriksaan tersebut mahal dan perlu ahlinya.

Biasanya polisitemia ditemukan secara kebutulan ketika pasien melakukan pemeriksaan darah rutin. Ditemukan keadaan yang khas dari hematokrit, hemoglobin, dan konsentrasi sel darah pada penghitungan darah lengkap (CBC, complete blood count).

Kemudian yang penting adalah menentukan penyebab dari polisitemia dengan melihat riwayat medis dan pemeriksaan fisik. Keduanya adalah komponen-komponen penting untuk evaluasi polisistemia. Riwayat medis biasanya dengan cara mengajukan pertanyaan-pertanyaan, antara lain :
– Apakah merokok?
– Apakah bertempat tinggal di dataran tinggi atau pernah tinggal di dataran tingggi dalam waktu lama?
– Apakah sering mengalami kesulitan bernapas?
– Apakah mengalami gangguan tidur?
– Apakah menderita batuk kronis?

Selain itu riwayat medis termasuk diagnosis sebelumnya apakah menderita penyakit seperti paru, ginjal, jantung, kanker hati, masalah-masalah perdarahan atau pengumpulan darah.

Pemeriksaan fisik lengkap untuk evaluasi polisitemia termasuk:
– Penilaian habitus tubuh (tingggi bdan)
– Tanda-tanda vital
– Kejenuhan oksigen (hipoksia)
– Pengujian-pengujian jantung dan paru
– Evaluasi limpa yang membesar (splenomegaly)

Hipoksia kronik, yaitu kadar rendah oksigen yang berkepanjangan merupakan petunjuk penting pada pasien-pasien polisitemia. Gejala hipoksia kronis antara lain cyanosis (yaitu jari, tangan, kuku, daun telinga, bibir tampak kebiruan), pernafasan bibir yang mengerut, telapak tangan dan/atau kaki berwarna kemerahan.

Pemeriksaan x-ray, electrocardiogram (EKG), dan echocardiogram kemungkinan dilakukan untuk mendeteksi adanya penyakit paru atau jantung. Analisis hemoglobin kemungkinan juga perlu jika dicurigai hipoksia atau kekurangan 2,3-BPG. Jika dicurigai adanya keracunan karbon monoksida, maka pasien harus menjalani tes darah.

Kadar eritropoietin (EPO) kemungkinan juga bermanfaat diperiksa, meskipun hasilnya perlu diinterprestasikan dengan hati-hati. Kadar EPO tingggi kemungkinan respons dari hipoksia kronik, sedangkan pasien PV terjadi kadar EPO rendah sebagai respons dari produksi yang meningkat dari sel-sel darah merah. Kadar EPO dengan tinggi yang abnormal kemungkinan menandai adanya tumor-tumor yang mengeluarkan EPO.

Diagnosis khusus untuk PV

Diagnosis untuk PV memang perlu perhatian khusus. Pada tahun 2008, WHO (World Health Organization) telah menegakkan petunjuk penting berupa kriteria utama dan kriteria minor.
*Kriteria utama; Untuk PV dengan tingkat hemoglobin lebih tinggi dari 18,5 gram per desiliter pada laki-laki dan 16,5 gram per desiliter pada perempuan ditambah dengan kehadiran mutasi gen JAK2.
*Kriteria minor: jika ditemukan adanya produksi sel darah merah dalam sumsum tulang yang meningkat dan EPO yang berkurang.

Sedangkan Polycythemia Vera Study Group menerapkan kriteria untuk mengevaluasi pasien PV sebagai berikut.
* Kriteria utama/mayor:
– Massa dari sel-sel darah merah lebih besar dari 36 ml/kg berat badan laki-laki atau lebih besar dari 32 ml/kg berat badan perempuan.
– Kadar oksigen pada srteri lebih besar dari 92%
– Splenomegali

* Kriteria minor:
– Penghitungan platelet lebih tinggi dari 400.000/ mm2
– WBC (white blood cell count, hitung sel darah putih) lebih besar dari 12.000/mm2 tanpa demam atau infeksi
– Skor LAP (leukocyte alkaline phosphatase) lebih tingggi dari 100 dengan kadar serum darah yang meningkat dari vitamin B2

Tes laboratorium

Diagnosis polisitemia memang sangat tergantung pada hasil dari tes darah di laboratorium. Yang paling penting adalah massa sel darah merah dalam proporsi dengan volume total darah. caranya dengan menyertakan perhatikan RBC (Red blood cell count) dengan unsur kromiun (Cr) radioaktif untuk menentukan volume RBC pasien.  Skor lebih tinggi dari 36 ml/kg pada pria dan 32 ml/kg pada wanita pada tes dengan Cr menunjukkan adanya PV. Sedangkan pengukuran kadar oksigen pada arteri pasien, konsentrasi vitamin B2 dalam serum darah, dan noda LAP (leukoycyte alkaline phosphatase) dapat digunakan untuk membedakan PV dari tipe leukimia tertentu atau dari tipe lain darah kental. Noda LAP menunjukkan intensitas dari aktivitas enzim dalam suatu tipe darah putih yang disebut neutrophil. Pada pasien PV skor LAP lebih tinggi dari normal, sedangkan pada pasien leokimia skor LAP lebih rendah di bawah normal.

Hasil laboratorium tidak dapat menujukkan penyakit pasien. Hasil pemeriksaan darah adalah hanya sebagai penunjang diagnosis yang dilakukan dokter. Berikut ini contoh hasil pemeriksaan darah lengkap dan kegunaannya, yang merupakan pemeriksaan penujang untuk keperluan diagnosis. Maksudnya, hasil pemeriksaan laboratorium itu menjadi penujang pemeriksaan yang dilakukan dengan wawancara dan pemeriksaan fisik yang dilakukan dokter. Jadi, sebenarnya untuk menarik kesimpulan bahwa pasien sehat atau tidak sehat, tidak hanya berdasarkan hasil pemeriksaan laboratorium. Hasil pemeriksaan laboratorium hanya dapat menujukkan apakah seseorang berada dalam variasi normal, tidak dapat menujukkan orang itu sehat atau sakit tanpa disertai pemeriksaan fisik dan anamnesa oleh dokter. Meskipun begitu, masing-masing pemeriksaan mempunyai kegunaan. Berikut, kegunaan pemeriksaan kompenen darah (dikutip dari http://health.groups.yahoo.com/group/dokter_umum/message/4051).

– Hemoglobin (Hb), adalah suatu zat yang terdapat dalam darah merah. Hb berperan mengangkut oksigen. Seseorang yang Hb-nya rendah dapat diduga mengalami anemia. Kadar Hb ditunjukkan dalam satuan mg/100 ml darah. Jadi, setiap gangguan yang mengakibatkan perubahan kekentalan darah, seperti misalnya pada penyakit demam berdarah (darah menjadi kental) akan membuat Hb pasien tersebut meningkat. Namun tidak semua peningkatan Hb menunjukkan orang itu terjangkit demam berdarah, dan tidak semua Hb yang rendah menujukkan adanya anemia. Kadar hb tergantung pada jenis kelamin, usia, status kehamilan.

-Eritrosit, adalah nama lain sel darah merah. Pemeriksaan laboratorium biasanya menujukkan jumlahnya per 100 ml darah. Kegunaan pemeriksaan eritrosit adalah mendukung hasil pemeriksaan lain yang merujuk pada satu diagnosis. Kadar Hb yang rendah disertai jumlah eritrosit yang rendah pula, memperkuat dugaan adanya anemia. Biasanya pemeriksaan eritrosit mencakup pula pemeriksaan ukuran volume sel (MCV) dan kadar Hb gabungan volume eritrosit (MCHC). Jumlah eritrosit dipengaruhi oleh jenis kelamin, usia, status kehamilan dan faktor lain.

-Hematokrit, menujukkan kekentalan darah. Pemeriksaan hematokrit memperlihatkan persentase sel darah merah terhadap darah secara keseluruhan. Satuan pengukurannya adalah persen (%). Jadi, setiap keadaan yang mengakibatkan darah menjadi kental akan menyebabkan hematokrit meningkat, seperti pada demam berdarah-dimana terjadi perembesan plasma darah keluar dari pembulu darah. Ini membuat darah menjadi lebih kental dan hematokrit naik. Begitu pula sebaliknya yang terjadi pada kehamilan. Hematokrit cenderung turun karena terjadi pengenceran darah secara alami (fisiologis) yang disebabkan kehamilan.

-Trombosit, adalah sel darah yang berperan dalam hal ‘menembel’ setiap luka yang terjadi pada pembulu darah. Pemeriksaan laboratorium ditunjukan dalam jumlah per 100 ml darah. Jika jumlahnya rendah, secara klinis dapat mengakibatkan terjadinya perdarahan secara spontan, atau pada keadaan yang secara normal dapat diatasi.

Jadi, tepatnya kita harus menempatkan hasil pemeriksaan laboratorium pada posisinya, yaitu sebagai pemeriksaan penunjang diagnosis. Karena itu, bila seorang dokter diminta untuk menilai hasil pemeriksaan laboratorium tanpa melihat dan memeriksa fisik pasien, dokter tidak akan dapat menarik kesimpulan apa pun.

Masih ada tes lainnya, yaitu tes tulang sumsum dan tes genetik. Tes tulang sumsum dapat dijadikan bagian dari proses diagnostik. Caranya dengan mengambil sample dari sumsum dan dibiakkan untuk melihat koloni sel darah merah berkembang tanpa penambahan hormon yang menstimulasi produksi RBC. Pertumbuhan dari koloni sel darah tanpa penambahan hormon merupakan indikasi PV. Tes tulang sumsum juga penting untuk memonitor pertumbuhan penyakit, terutama selama spent phase (yaitu perkembangan PV yang sudah lanjut yang memengaruhi 30% pasien PV)

Tes genetik dapat digunakan untuk menyingkirkan kemungkinan myeloid leukimia kronik. Pasien dengan penyakit ini mempunyai karakteristik kromosom yang abnormal yang disebut philadelphia chromosome. Namun jenis kromosom ini tidak didapati pada pasien PV.

Spent phase adalah suatu perkembangan dari penyakit PV yang sudah lanjut, biasanya terdapat pada 30% pasien. Sumsum tulang akhirnya gagal menjalankan tugasnya membuat darah merah sehingga pasien menderita anemia yang parah yang membutuhkan transfusi. Limpa dan liver sangat membesar. Pada tahap akhir penyakit PV, limpa si pasien kemungkinan bisa menempati seluruh sisi kiri dari abdomen (karena sangking besarnya).

Komplikasi Polisitemia Vera | Terapi Spesifik untuk Polisitemia Vera

This entry was posted in Sindrom Darah Kental. Bookmark the permalink.